По словам эксперта, в регионах не хватает квалифицированных врачей для выявления редкого генетического заболевания

Старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, генетик, офтальмолог Виталий Кадышев рассказал о диагностике редкого офтальмологического генетического заболевания — наследственной дистрофии сетчатки формы амавроз Лебера второго типа.

«Заболевание вызвано изменением только в одном гене RPE 65. Оно проявляется прогрессирующим снижением зрения с раннего детства, нередко дети уже рождаются со сниженными зрительными функциями, но не всегда это могут определить врачи на местах. Это большая проблема на сегодняшний день. Есть признаки, которые могут озвучивать именно родители таких пациентов. Это светобоязнь, немотивированные попытки ребенка тереть глаз, пытаться на него нажимать, то есть рефлекторные реакции в возрасте от года до полутора. Но когда офтальмологи на местах имеют такие жалобы, они часто отправляют к смежным специалистам для исключения диагнозов, связанных, например, с неврологией», — сообщил Кадышев.

По словам генетика, основная сложность заключается в постановке диагноза, поскольку клинические признаки не имеют четкого алгоритма, прописанного в учебных пособиях.

«Это орфанное, ультраредкое заболевание, но распространенность его за последние два года увеличилась, и теперь составляет 1 на 190-250 тыс. населения. Связано это с началом ранней диагностики. Заданный темп для данной патологии является стремительным и позитивным. За 11 месяцев достигнуты глобальные успехи, которым удивляются наши российские и зарубежные коллеги. Миссия, возложенная на медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, определила ведущую роль федерального центра для страны», — подчеркнул Старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, отметив, что для работы с данным заболеванием необходим офтальмогенетик — врач, который должен быть сертифицирован и как офтальмолог, и как генетик. На сегодняшний день таких специалистов не хватает, однако в этом направлении ведется образовательная работа. За последние 11 месяцев выявлено 14 пациентов с данным заболеванием и взрослых, и детей.

«Существует проблема клинического обследования. Это связано с недооснащением оборудованием офтальмологических больниц или отделений. Обследование не настолько дорогое, это вопрос не финансовых возможностей, а кадрового потенциала. Задача перекладывается на крупные города, на центры, а иногда пациенты переправляются в федеральные центры, которые тоже имеют определенную маршрутизацию, и там есть определенный объем возможностей. Но все это можно организовать на региональном уровне», — заявил Кадышев.

Он также отметил, что иногда пациенты вынуждены отказываться от выезда в центральные города для обследования — не было возможности решить бытовые или финансовые вопросы.

«Но на сегодняшний день это решается, мы видим результаты: если выявление идет такими темпами, то можно ожидать, что в ближайшие 5-6 лет мы можем определить всех пациентов по стране, а это значит, что сможем оказать им помощь в полном объеме», — заключил специалист.